Громадська організація «Дюшенна України» протягом багатьох років здійснює системну діяльність, спрямовану на підтримку дітей і дорослих із прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна. Організація має значний досвід співпраці з українськими та міжнародними лікарями й експертами у сфері рідкісних захворювань, а також забезпечує родини пацієнтів достовірною, науково обґрунтованою інформацією щодо лікування, догляду та підтримки якості життя.
У результаті багаторічної співпраці з провідними медичними установами та профільними громадськими організаціями, зокрема НДСЛ «Охматдит», Українським медичним центром реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України, ГО «Орфанні за життя», ГО «Українська академія дитячої інвалідності», а також міжнародними партнерами, в Україні впроваджено сучасні підходи до діагностики та лікування захворювання.
Зокрема, забезпечено можливість ранньої генетичної діагностики, організовано проведення індивідуальних і групових комплексних обстежень, а також лікування відповідно до міжнародних стандартів. Крім того, здійснюється навчання пацієнтів та їхніх родин. Усі зазначені послуги надаються у спеціалізованих референтних центрах, фахівці яких пройшли відповідну підготовку в провідних нейром’язових центрах Європи та інших країн світу.
Водночас при Міністерстві охорони здоров’я України функціонують робочі групи експертів, які працюють над розробленням та затвердженням профільних клінічних настанов для пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшенна.
На сьогодні спостерігається зростання інформаційного навантаження на родини, які виховують дітей із цим захворюванням. В умовах воєнного стану поширюється значна кількість суперечливої та неперевіреної інформації, що має суттєвий емоційний вплив.
Зокрема, у світі з’явився інноваційний препарат генної терапії для лікування м’язової дистрофії Дюшенна, який отримав схвалення Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) за результатами клінічних досліджень для дітей віком 4-5 років. За наявними даними, терапія може суттєво уповільнювати або зупиняти прогресування захворювання у визначених груп пацієнтів залежно від генетичних показників.
Водночас застосування цього препарату має низку важливих обмежень, а саме:
- призначається виключно за результатами спеціалізованих генетичних досліджень;
- потребує комплексного медичного обстеження перед застосуванням;
- вимагає постійного клінічного нагляду;
- може становити ризики для здоров’я за відсутності належного медичного супроводу.
Станом на сьогодні препарат не зареєстрований в Україні та країнах Європейського Союзу.
З додатковою інформацією про м’язову дистрофію Дюшенна, зокрема щодо причин, симптомів, діагностики та лікування, можна ознайомитися на офіційному сайті ГО «Дюшенна України» за посиланням: https://dmd.org.ua/category/pro-hvorobu/.